Genética y traumatismo craneoencefálico

GENÉTICA Y TRAUMATISMO CRANEOENCEFÁLICO.

Cuando oímos hablar o leemos sobre la relación entre genética, es decir, entre nuestra carga genética, y daño cerebral, suele ser sobre enfermedades neurodegenerativas tipo Parkinson o Alzheimer. En este tipo de enfermedades está medianamente bien establecida la relación entre determinados genes y el inicio y curso de la enfermedad, obviamente, con sus más y sus menos, y  con varios de los resultados aún por discutir. Pero este no es tema que me ocupa hoy. Mi labor diaria me ha llevado a estudiar la influencia o relación que existe entre la carga genética y la recuperación tras un traumatismo craneoencefálico (TCE). Efectivamente, la genética también juega un papel destacado en el daño cerebral sobrevenido. En ocasiones, nos encontramos con que pacientes que tienen unas características sociodemográficas parecidas y que presentan un patrón de lesión cerebral similar, muestran cursos de recuperación diferentes. Aunque aún el tema se encuentra en una fase inicial, son cada día más numerosos los estudios que ponen de manifiesto que parte de la variabilidad interindividual en el estado y recuperación tras un TCE puede estar determinada por factores genéticos, es lo que algunos llaman “vulnerabilidad genética al TCE”.

En respuesta al TCE, los factores genéticos tomarían parte en procesos moleculares complejos como el estrés oxidativo, neuroinflamación, excitotoxicidad, apoptosis celular, neurodegeneración, procesos reparativos, plasticidad sináptica y alteraciones en la neurotransmisión. En condiciones normales, este papel de la genética tendría una influencia positiva sobre la recuperación tras un TCE, sin embargo, la presencia de determinadas mutaciones o alelos de algunos genes llevarían a un trabajo de reparación defectuoso, siendo su presencia en última instancia contraproducente para el estado clínico del paciente.

A día de hoy, son varios los genes que se estudian en relación con el TCE. El más estudiado de ellos es el gen APOE o gen de la Apolipoproteína E (ApoE), más conocido por su papel en la aparición y curso de la Enfermedad de Alzheimer. El gen APOE tiene tres alelos, APOE e2, e3, y e4, de los cuales el e4 es el que, por decirlo de alguna forma, realiza su labor de forma defectuosa por lo que su presencia se convierte en contraproducente. La ApoE interviene en el trasporte de lípidos y colesterol, mantenimiento de la integridad estructural y funcional de la neurona, neuroinflamación y reparación neuronal en caso de daño, y en la sinaptogénesis. Diversos estudios acerca la influencia de ApoE, en concreto el alelo APOE e4, en el TCE ponen de manifiesto que portar el alelo APOE e4 influye negativamente en la puntuación inicial de la Glasgow Coma Scale, la duración del periodo de coma y de amnesia postraumática, la mortalidad, la evolución clínica, la independencia funcional, y la valoración neuropsicológica. Valga APOE como ejemplo del papel que puede jugar la genética en el estado y evolución de un paciente tras un TCE, sin embargo, como he dicho antes, son varios los genes que se estudian en este ámbito, entre los que más atención han recibido se encuentran la Interleucina-6 (IL-6), NEFH, SLC6A4, COMT, KIBRA, PPP3CC, MAO-A, BDNF, o NOS3. Cada uno de esto genes puede intervenir en procesos y momentos diferentes tras un TCE por lo que pueden ejercer influencia sobre diferentes aspectos del estado clínico del paciente.

Quizás en un futuro próximo el genotipado de los pacientes que sufren un TCE se pueda convertir en una práctica rutinaria en los hospitales, al igual que se ha logrado con la neuroimagen, ya que aporta nueva y valiosa información sobre una variable biológica que puede influir en el estado y curso de la recuperación de los pacientes.

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